研究背景：世界卫生组织（WHO）下属的国际癌症研究机构（IARC）在《CA：ACancerJournalforClinicians》杂志发布了2020年全球癌症负担状况最新估计报告。
世界癌症形势同样严峻：随着人口的老龄化和快速增长，全球的癌症发病数和死亡数也正在快速增长。
癌症将成为21世纪死亡的首要原因，并且将是世界各国提高预期寿命的最重要障碍。
鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)基因在1988年被首次发现，研究发现人类尤因肉瘤中存在一个能够转染小鼠胚胎成纤维细胞系，即NIH3T3细胞的DNA序列，该DNA序列具有较强的活性，因其基因与A-迅速加速纤维肉瘤(rapidly accelerated fibrosarcoma,Raf)、C-Raf有高度同源性，故将其统称为BRAF基因。
BRAF基因归属于Raf基因家族，位于染色体7q34，有外显子18个，是RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK通路重要的转导因子[1]，BRAF是Raf基因编码蛋白质，蛋白分子量为94 000，含有氨基酸残基783个，参与细胞繁殖、分化与程序性凋亡，在促分裂原活化的蛋白激酶信号通路中有至关重要的作用。
BRAF基因的过度表达及发生基因突变均会直接激活胞外信号调节激酶与促分裂原活化的蛋白激酸/胞外信号调节激酶，致使其直接向促分裂原活化的蛋白激酶信号通路下游传递有丝分裂信号，诱导肿瘤发生恶性转变及侵袭等行[2]。
研究发现，在人类结直肠癌、甲状腺乳头状癌、恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌、肝癌、胰腺癌等均存在不同比例的BRAF基因突变[3]。
以结直肠癌和甲状腺乳头状癌为例。
研究发现,10%的结直肠癌存在BRAF基因突变[4]。
在BRAF基因突变中,最常见的突变发生于第1799个核苷酸位点上的第15个外显子。
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