微卫星不稳定(MSI)检测方法建议与验证文献综述

 2023-02-05 09:02

1、课题背景:微卫星是DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列,随机均匀分布于人类基因组中。

由于微卫星的重复特性,其在DNA复制过程中固有不稳定性。

然而,在正常细胞中完整 DNA错配修复系统可以快速修正这类错误,从而保持微卫星的长度不变。

与正常组织相比,肿瘤组织中重复单位插入或缺失导致微卫星长度的改变,从而表现为微卫星不稳定(MSI)。

检测微卫星不稳定能够为更多的患者接受肿瘤免疫治疗提供帮助和指导意见。

MSI分析是将分别扩增自正常和待测样本样本(可能有错配修复缺陷)的DNA产生的微卫星标志物等位基因谱进行比较。

若等位基因在待测样本中出现,但在相应的正常样本中不能检出,则提示存在MSI。

2、拟研究或解决的问题: 对血液样本进行微卫星不稳定(MSI)检测,并出具结果报告3、采用的研究手段: 运用QS-PCR毛细管电泳法对从血液样本提取的DNA进行检测。

首先使用QIAGEN公司QIAampDNA FFPE Tissue kit提取样品DNA,再使用NanoDrop8000对提取好的DNA进行浓度纯度测定。

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